纯合子IVS6-1突变导致遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症1例

乔明吟

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纯合子IVS6-1突变导致遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症1例

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遗传性凝血因子Ⅶ（factorⅦ,FⅦ）缺乏症是一种常染色体隐性遗传病,男女均可致病,发病率约为1/500 000。该病常表现为血浆中FⅦ凝活性降低,患者可表现为不同程度的出血倾向。既往的国内文献报道中有关于FⅦ缺乏症的多种基因突变,郑州儿童医院血液肿瘤科2016年12月收治1例遗传性FⅦ缺乏症患儿,在该患儿及其家族中发现,FⅦ基因外显子区域和内含子供体剪接位点同时发生突变,形成纯合子型,目前该位点的纯合子突变国内尚无报道.

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来源
《河南医学研究》 |2018年第13期|2363-2364|共2页
作者
乔明吟;
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作者单位

郑州大学附属郑州儿童医院血液肿瘤科河南郑州 450000;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类出血性疾病;
关键词
凝血因子Ⅶ缺乏; 基因突变; 序列分析;

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