一个短指症E2型伴肥胖症家系的致病基因鉴定及遗传学分析

付东霞; 王会贞; 张英娴; 陈永兴; 卫海燕; 谈倩倩; 周勇

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目的鉴定1个短指症伴肥胖症家系的致病基因,为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法先证者为郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科收治的1例临床和X线片初诊为短指症E2型伴肥胖症患儿,应用外显子捕获结合二代测序技术对先证者致病基因筛查,采用Sanger测序方法对家系进行验证和遗传分析。结果先证者PTHLH基因第1外显子发现c.125A＆C错义突变,导致谷氨酰胺变为脯氨酸（p.Gln42Pro）。该杂合突变在人类基因突变数据库未见报道,SIFT （0）和PolyPhen （0.999）程序评估其可能有害。Sanger测序结果与二代测序结果一致,证实先证者的c.125A＆C杂合突变来自其母亲,其舅舅和妹妹也携带相同杂合突变,但其父亲该位点无突变。结论 PTHLH基因c.125A＆C错义突变可能是该家系致病突变位点。

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来源
《中华医学遗传学杂志》 |2019年第3期||共页
作者
付东霞; 王会贞; 张英娴; 陈永兴; 卫海燕; 谈倩倩; 周勇;
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作者单位

郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院内分泌遗传代谢科;

郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院内分泌遗传代谢科;

郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院内分泌遗传代谢科;

郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院内分泌遗传代谢科;

郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院内分泌遗传代谢科;

武汉康圣达医学检验所有限公司;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类小儿全身性疾病;
关键词
短指症E2型; 肥胖症; 靶向捕获结合二代测序; Sanger测序; PTHLH基因;

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