一个导致德朗热综合征的基因新突变鉴定及产前诊断

白周现; 孔祥东

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一个导致德朗热综合征的基因新突变鉴定及产前诊断

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目的分析一例发育落后、双手畸形、四肢肌张力高的婴儿的遗传学病因并帮助确诊及指导家庭生育。方法收集该家系患儿和正常表型父母的临床资料,采集外周血提取基因组DNA。通过高通量测序法筛查、Sanger测序法验证NIPBL基因新突变位点。检索该突变在人群中发生的频率,参考美国医学遗传学和基因组学学会指南判断检出突变的致病性。患儿母亲再次怀孕时进行产前诊断。结果该患儿存在NIPBL基因c.2521C＆T（p.R841X）无义突变,导致其编码的黏连蛋白加载因子在第841位氨基酸处翻译提前终止。患儿父母和931例对照人群中未检测到相同变异。ExAC、1000G、dbSNP等数据库中未记录该变异的频率。综合分析认为该变异为有害突变。结论 NIPBL基因c.2521C＆T（p.R841X）无义突变是导致患儿德朗热综合征1型的致病原因,据此突变位点可进行产前诊断。

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来源
《中华医学遗传学杂志》 |2019年第9期||共页
作者
白周现; 孔祥东;
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作者单位

郑州大学第一附属医院;

郑州大学第一附属医院;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类儿科学;
关键词
德朗热综合征1型; NIPBL基因; 无义突变; 产前诊断;

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