10例Gitelman综合征患者SLC12A3基因的检测

王艳; 韩正斌; 邵乐平; 栾健; 刘军

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目的:对青岛地区10例可疑Gitelman综合征患者致病基因SLC12A3和CLCNKB的突变特点进行分析. 方法:通过直接测序的方法进行突变分析.选取100例健康人作为对照. 结果:共确定SLC12A3基因9个突变位点,其中3个为新突变位点,包括2个错义突变:Glu429Lys,Ala264Gly;1个缺失突变:1740delC.6个已报道过的突变,其中包括5个错义突变:Cys430Gly,Asp486Asn,Ser283Tyr,Thr163Met,Arg913Gln;1个缺失突变:2877_2878delAC.10例患者中8例携带Ala264Gly纯合突变,4例携带Asp486Asn杂合突变,大部分患者为复合杂合突变. 结论:本研究共发现9个突变位点,其中3个新突变位点.

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来源
《肾脏病与透析肾移植杂志》 |2015年第5期|419-424|共6页
作者
王艳; 韩正斌; 邵乐平; 栾健; 刘军;
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作者单位

青岛大学医学院附属医院肾内科青岛,266003;

青岛大学医学院附属医院肾内科青岛,266003;

青岛大学医学院附属医院肾内科青岛,266003;

青岛市市立医院(集团)内分泌科;

青岛市第八人民医院肾内科;

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正文语种 chi
中图分类
关键词
Gitelman综合征; 突变; SLC12A3基因;

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