SLC12A3和CLCNKB双基因纯合变异的Gitelman综合征患者临床与基因变异特点1例分析

李舒月; 姜春艳; 李琳; 高冠起; 董庆玉

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SLC12A3和CLCNKB双基因纯合变异的Gitelman综合征患者临床与基因变异特点1例分析

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该院收治1例低钾及钠盐丢失的Gitelman综合征患者,行外周血全外显子基因测序,得到SLC12A3和CLCNKB双基因纯合突变,一方面阐述了一个新的可能具有致病性的CLCNKB基因变异位点,提出了Gitelman综合征存在双基因遗传的可能,同时突出基因检测技术对临床遗传性疾病诊断的重要性;另一方面通过介绍该疾病临床及基因变异特点,增强临床对该疾病的认识及诊疗水平.

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来源
《现代医药卫生》 |2021年第17期|3047-3050|共4页
作者
李舒月; 姜春艳; 李琳; 高冠起; 董庆玉;
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作者单位

山东第一医科大学/山东省医学科学院山东泰安 271000;

临沂市人民医院内分泌科山东临沂 276000;

临沂市人民医院遗传检验科山东临沂 276000;

临沂市人民医院内分泌科山东临沂 276000;

临沂市人民医院内分泌科山东临沂 276000;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类水盐代谢障碍;
关键词
Gitelman综合征; SLC12A3基因; CLCNKB基因; 临床特点; 基因变异; 病例报告;

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