荧光短片段多重PCR在脊髓性肌萎缩症SMN1基因突变检测中的应用

杨慧; 李桂河; 谢颖璇; 陈海珠; 李世举; 何瑾

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荧光短片段多重PCR在脊髓性肌萎缩症SMN1基因突变检测中的应用

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目的设计特异性扩增引物,建立荧光短片段多重PCR技术检测SMN1基因拷贝数变异的方法,验证方法的检测性能并初步应用于基因拷贝数检测。方法选取107例来自神经系统疾病生物样本库的人外周血DNA样品(包括SMN1基因0拷贝30例、1拷贝47例、2拷贝30例),设计5’端带有FAM荧光基团的SMN1基因7号外显子引物以及三对内参基因引物,利用荧光短片段多重PCR技术,使用基因分析仪片段分析多重PCR的产物,并与相应的MLPA检测结果进行比较。结果特异性扩增SMN1基因7号外显子及内参基因的引物可实现目的片段的扩增,通过计算可得到0拷贝、1拷贝、2拷贝的样本结果。对107例DNA样本的SMN1基因拷贝数荧光短片段多重PCR的检测结果进行分析,实验结果均与MLPA检测结果相一致。结论使用荧光标记多重PCR反应检测SMN1拷贝数可重复性好,精确度高,与MLPA得到的结果高度一致,具有便捷、准确、成本低的优势,可满足临床高准确性的检测要求,可用于SMA新生儿携带者的大规模筛查。

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来源
《中国神经精神疾病杂志》 |2022年第9期|519-524|共6页
作者
杨慧; 李桂河; 谢颖璇; 陈海珠; 李世举; 何瑾;
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作者单位

福建中医药大学附属第二人民医院检验科;

福建医科大学附属第一医院神经内科;

福建中医药大学附属第二人民医院神经内科;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类神经病学;
关键词
荧光短片段多重PCR; 脊髓性肌萎缩症; SMN1基因拷贝数检测; 多重连接依赖性探针扩增技术; 运动神经元生存基因1; 运动神经元生存基因2; 神经遗传病; 携带者筛查;

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