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MTHFR C677T和CBS 844 ins 68基因多态性与阿尔茨海默病的相关性研究

         

摘要

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、胱硫醚β合成酶(CBS)844 ins 68 基因多态性与阿尔茨海默病(ADl的相关性。方法运用多聚酶链反应技术检测66例AD病人及 143例正常人MTHFR C677T、CBS 844 ins 68基因多态性。结果 (1)AD病人MTHFR基因中,基因型C/T占56.06%,明显高于对照组的34.97%(P<0.01,RR=0.355);C/C占39.39%,明显低于对照组的 62.94%(P<0.01);T/T占4.25%,与对照组2.09%无明显差异(P>0.05)。AD病人中MTHFR基因等位基因C的频率为67.43%、相对危险率R为0.594,T的频率为32.57%,而对照组的C为80.42%,T为 19.58%,差异有统计学意义(P<0.05)。(2)AD组CBS 844 ins 68 D/D、D/I、I/I基因型频率(%)分别为 78.79、19.69、1.52,对照组分别为78.32、18.88、2.8,其差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MTHFR基因突变与AD发生有一定关系,CBS多态性与AD无明显相关。

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