常染色体显性遗传夜间额叶癫痫

时霄冰; 郎森阳

首页> 中文期刊>中华神经医学杂志 >常染色体显性遗传夜间额叶癫痫

常染色体显性遗传夜间额叶癫痫

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

常染色体显性遗传性夜间额叶癫痫（autosomal dominant nocturnal frontal epilepsy，ADNFLE）是一种常染色体显性遗传的特发性局灶性癫痫综合征，1994年首先由Scheffer等描述，夜间成串的运动症状发作为最显著的临床特征。1995年Steinlein等首先发现其致病基因，是第一个被发现由基因变异引起的特发性癫痫综合征。本文对其临床特点、遗传学及发病机制的研究进展加以综述。

著录项

来源
《中华神经医学杂志》|2006年第11期|1184-1185,1188|共3页
作者
时霄冰; 郎森阳;
展开▼
作者单位

100853,北京,中国人民解放军总医院神经内科;

100853,北京,中国人民解放军总医院神经内科;

展开▼
原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类妇产科学;
关键词
常染色体显性遗传; 额叶癫痫; 基因突变; 乙酰胆碱受体;

相似文献

中文文献
外文文献
专利

1. 14个常染色体显性遗传夜间额叶癫痫家系患者的临床特点及脑电图分析 [J] . 张欣 ,赵丹阳 ,李光健 . 临床神经病学杂志 . 2020,第004期
2. 常染色体显性遗传夜间额叶癫痫3例报告 [J] . 周升 . 中国医师进修杂志：内科版 . 2008,第003期
3. 常染色体显性遗传夜间额叶癫痫3例报告 [J] . 周升 . 中国医师进修杂志 . 2008,第007期
4. 常染色体显性遗传性夜间额叶性癫痫1例报告 [J] . 张晓英 ,谷丽梅 . 脑与神经疾病杂志 . 2005,第003期
5. 常染色体显性遗传性夜间额叶性癫痫2例 [J] . 张晓英 ,刘桂荣 ,谷丽梅 . 中国误诊学杂志 . 2005,第4期
6. 全外显子组测序捕获常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫新致病基因 [C] . 翟琼香 ,王春 ,陈志红 . 中华医学会第十八次全国儿科学术会议 . 2013
7. CaBP4基因突变在常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫中的电生理功能研究 [A] . 卓木清 . 2015

常染色体显性遗传夜间额叶癫痫

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅