GLI1基因内2个SNP位点与单纯性先天性心脏病的关联研究

邱广蓉; 韩秀敏; 宫立国; 徐小延; 辛娜; 孙开来

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GLI1基因内2个SNP位点与单纯性先天性心脏病的关联研究

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目的在前期工作定位的单纯性先天性心脏病（CHD）易感区域12q13内,选取GLI1基因编码区内2个已知单核苷酸多态（SNP）:rs11553626和rs2228226,检测其在单纯性CHD患者和正常人群中的分布情况,分析其与单纯性CHD的相关性。方法对2000年1月至2005年6月于中国医科大学第一临床学院和沈阳军区总医院收集的180例单纯性CHD患者及200名正常人,应用变性高效液相色谱（DHPLC）结合测序分析2个SNP位点基因型,应用χ2检验统计分析CHD组和对照组各SNP位点基因型频率及等位基因频率。结果rs11553626位点未检测到多态;rs2228226位点存在G/C多态,CHD组和对照组等位基因频率分布（χ2=8·956,P＜0·005）及基因型频率分布（χ2=11·286,P＜0·005）差异显著,CHD组G等位基因频率及GG、GC基因型频率增高,CC基因型频率降低。结论GLI1基因编码区SNP位点rs11553626在中国东北人群中可能不存在多态性;rs2228226位点与单纯性CHD有明显的相关性,具有G等位基因的人发生CHD的危险性相对增高。

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来源
《中国实用内科杂志》 |2006年第14期|1056-1058|共3页
作者
邱广蓉; 韩秀敏; 宫立国; 徐小延; 辛娜; 孙开来;
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作者单位

1. 中国医科大学医学遗传学教研室 2. 沈阳军区总医院;

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正文语种 chi
中图分类先天性心脏血管病;
关键词
心肌缺损; 先天性; GLI1基因; 单核苷酸多态; 变性高效液相色谱;

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