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一种与单纯性先天性心脏病相关的SNP标志物及其应用

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本发明提供了一种可用于先天性心脏病易感者筛选的基因标志物，即DNMT3A基因的rs1550117位点。通过检测样本DNMT3A基因的rs1550117位点中的GG、AG、AA基因型，从而判断样本是否与先心病易感性相关，其中，rs1550117位点的AA基因型患单纯性先天性心脏病的风险显著高于该位点其他基因型患单纯性先天性心脏病的风险。本发明进一步提供了可以用于检测DNMT3A基因的rs1550117位点多态性的特异性扩增引物。本发明提供了一种新的先天性心脏病易感者的方法，具有较高的准确性，为先天性心脏病的诊断提供更客观准确的依据，有利于我国先天性心脏病高危人群的早期筛查、及早治疗和预防。

著录项

公开/公告号CN111793685B

专利类型发明专利
公开/公告日2021-08-06

原文格式PDF
申请/专利权人河南省生殖健康科学技术研究院(河南省出生缺陷干预工程技术研究中心);
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申请/专利号CN202010866859.6
发明设计人王凤羽;王海丽;耿尧;孙蕾;
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申请日2020-08-26
分类号C12Q1/6883(20180101);C12N15/11(20060101);
代理机构44298 广东广和律师事务所;
代理人董前进
地址 450000 河南省郑州市金水区经五路26号
入库时间 2022-08-23 12:15:31

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