儿童神经系统疾病糖皮质激素治疗专家系列建议之六——进行性假肥大型肌营养不良的治疗

张慈柳; 洪思琦; 彭镜; 姜玉武; 吴晔; 蒋莉; 周水珍; 李文辉; 朱雯华; 陈燕惠; 胡君; 艾戎; 刘艳; 韩蕴丽; 梁建民; 方方; 杨欣英; 路新国; 孙丹; 高峰; 毛姗姗; 禚志红; 王华; 杨丽芬; 潘邹

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＜正＞1概况进行性假肥大型肌营养不良是由于X染色体p21.2-p21.1上的DMD基因变异导致其编码的Dystrophin蛋白功能障碍所致的一种严重的X连锁隐性遗传肌肉病。依据其疾病发展及临床症状可分杜氏型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy,DMD,OMIM#310200）以及贝克型肌营养不良（Becker muscular dystrophy,BMD,OMIM#300376）。DMD患儿因Dystrophin蛋白缺失，起病年龄早，四肢呈进行性肌力减退及肌肉萎缩，未经治疗的DMD患儿多在青春期早期失去行走能力，中位死亡年龄在25岁左右。DMD患儿需要多学科、多系统管理，其治疗包括药物治疗、运动功能康复、呼吸系统及心脏疾病治疗、外科矫形、营养管理、心理关怀以及晚期的支持治疗。近年来，DMD疾病修正治疗进展迅速，包括外显子跳跃、针对无义突变的通读、迷你蛋白基因转导以及基因编辑等治疗手段，其中已有部分药物，如Eteplirsen、Golodirsen、Viltolarsen、Translarna等在少数国家批准上市。此外还有许多药物正在临床试验阶段。但是目前由于疾病修正治疗可及性的问题，临床上对DMD治疗的常规药物仍是糖皮质激素（glucocorticoid,GC）。

著录项

来源
《中国实用儿科杂志》 |2022年第5期|343-346|共4页
作者
张慈柳; 洪思琦; 彭镜; 姜玉武; 吴晔; 蒋莉; 周水珍; 李文辉; 朱雯华; 陈燕惠; 胡君; 艾戎; 刘艳; 韩蕴丽; 梁建民; 方方; 杨欣英; 路新国; 孙丹; 高峰; 毛姗姗; 禚志红; 王华; 杨丽芬; 潘邹;
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作者单位

中华医学会儿科学分会神经学组;

中南大学湘雅医院;

重庆医科大学附属儿童医院;

北京大学第一医院;

复旦大学附属儿科医院;

复旦大学附属华山医院;

福建医科大学附属协和医院;

贵州医科大学附属医院;

华中科技大学同济医学院附属同济医院;

广西医科大学第一附属医院;

吉林大学第一医院;

首都医科大学附属北京儿童医院;

深圳市儿童医院;

华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院;

浙江大学医学院附属儿童医院;

郑州大学第一附属医院;

中国医科大学附属盛京医院;

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正文语种 chi
中图分类肌营养不良症;
关键词
糖皮质激素; 进行性假肥大型肌营养不良; 治疗;

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