Xp21临近基因缺失综合征6例临床和遗传学研究

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• 来源
  《中国实用儿科杂志》 |2015年第7期|535-539|共5页
• 作者

  王旭; 吴迪; 方方; 姜敏;

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• 作者单位

  首都医科大学附属北京儿童医院神经内科,北京100045;

  首都医科大学附属北京儿童医院内分泌科,北京100045;

  首都医科大学附属北京儿童医院神经内科,北京100045;

  首都医科大学附属北京儿童医院新生儿中心,北京100045;

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• 原文格式 PDF
• 正文语种 chi
• 中图分类 儿科学;
• 关键词

  下一代高通量测序法; Xp21临近基因缺失综合征; 先天性肾上腺皮质功能不全; 甘油激酶缺乏症; 杜氏型进行性肌营养不良;