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超声异常胎儿的染色体微阵列分析

         
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目的 探讨不同超声异常种类与胎儿染色体重复/缺失的关系.方法 回顾性分析2012年1月1日至2014年12月31日,在本院产前诊断中心就诊的1274例产前超声异常胎儿的aCGH检测结果及核型分析结果,分层统计不同系统超声异常种类检出染色体异常的阳性率.结果 常规染色体核型分析检出9.2％胎儿染色体异常,而aCGH检测检出13.8％染色体异常.多系统结构畸形与多发非结构异常胎儿组检出染色体异常＞20％,检出致病性染色体重复/缺失10.3％～18.7％;单系统结构畸形与单发非结构指标异常胎儿组检出染色体异常9.3％～11.3％,检出致病性染色体重复/缺失3.6％.结论 超声异常胎儿可检出9.3％～18.7％致病性染色体重复/缺失,临床咨询中,应根据畸形情况合理推荐CMA检测,避免漏诊或过度检查.

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