基因芯片技术在产前诊断中的应用

邢娅; 孙路明

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产前诊断是预防出生缺陷的有效手段.几十年来,对产前筛查高风险人群进行产前样本的染色体核型分析,从而检测胎儿的染色体异常是最主要的产前诊断手段.近年来发展的高分辨率的基因芯片技术逐渐被应用于产前诊断并显示了更高的诊断能力.基因芯片的固有设计原理使得该技术在产前基因组变异检测中存在着优势和不足,检出的大量基因组结构变异数据也带来临床意义解读与遗传咨询等挑战.本文概述了基因芯片技术对于产前染色体结构变异检测的优缺点,并着重探讨了基因芯片在产前诊断实际应用过程中的关键问题.

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来源
《中国产前诊断杂志（电子版）》 |2013年第4期|35-40|共6页
作者
邢娅; 孙路明;
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作者单位

同济大学附属第一妇婴保健院产前诊断中心,上海200040;

同济大学附属第一妇婴保健院产前诊断中心,上海200040;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类医学遗传学;
关键词
产前诊断; 基因芯片; 拷贝数变异; 平衡性变异; 不平衡变异; 嵌合体; CNV临床意义判读; 遗传咨询;

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