17p11.2微缺失微重复:Smith-Magenis综合征和Potocki-Lupski综合征

黄伟伟; 周伟宁; 卢建; 李怡; 罗晓辉; 杨曦

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cqvip:目的对本院进行微阵列比较基因组杂交(aCGH)检测结果进行回顾性分析。方法 2013年1月至2016年3月的5091份行aCGH检测的病例进行基因组拷贝数变异分析(CNV)。结果检测出3例Smith-Magenis综合征(SMS)、5例Potocki-Lupski综合征(PTLS);其中3例为产前诊断病例,1例为SMS,2例为PTLS。结论 aCGH检测能有效检出17p11.2微缺失微重复,有助于提高临床诊断率,减少漏诊,在产前诊断中应用aCGH能降低新生儿的出生缺陷。

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来源
《中国产前诊断杂志（电子版）》 |2017年第3期|1-4|共4页
作者
黄伟伟; 周伟宁; 卢建; 李怡; 罗晓辉; 杨曦;
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作者单位

广东省妇幼保健院医学遗传中心广东广州 511400;

河南科技大学医学技术与工程学院河南洛阳 471003;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类胎儿遗传性疾病的产前诊断;
关键词
aCGH; CNV; 产前诊断; Smith-Magenis综合征; Potocki-Lupski综合征;

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