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胡芷洋; 高雅; 郭辉; 林琳华; 任景慧; 苏放明;
深圳市人民医院,广东深圳 518020;
深圳华大基因研究院,广东深圳 518083;
无创产前检查; 微缺失微重复综合征; 产前诊断;
机译:产前筛查增加的胎儿半透明和正常核型的胎儿中的21种微缺失/微复制综合征和MLPA的亚端粒失衡。
机译:使用阵列CGH进行全基因组筛查未发现Kabuki综合征儿童的微缺失/微重复。
机译:多重连接依赖探针扩增和阵列比较基因组杂交技术检测来自沃尔夫·赫希霍恩综合征家庭的胎儿中2p25.3微重复的4p16.3重复缺失
机译:基于智能网络的系统,用于检测和可视化微缺失和微杂皮综合征中的生物标志物
机译:社会认知作为22q11.2微缺失综合征精神病症状的预测因子。
机译:一项针对8141例单胎孕妇的染色体非整倍性和染色体亚微缺失/微复制的无创产前检测
机译:胎儿从头开始有新的9q34.3微缺失和Kleefstra综合征可能与孕妇血清筛查结果异常有关
机译:C17orf79 / COpR5在NF1微缺失综合征E2F / Dp靶基因过表达中的作用研究
机译:使用非侵入性产前检测鉴定胎儿染色体的微缺失或微扩增的方法
机译:确定胎儿中是否存在微复制或微缺失的方法
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