产前诊断Angelman综合征1例

舒青青; 耿娟; 温汉英

首页> 中文期刊> 《中国产前诊断杂志（电子版）》 >产前诊断Angelman综合征1例

产前诊断Angelman综合征1例

开具论文收录证明 >>

期刊封面封底目录下载 >>

文献代查 >>

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

cqvip:优生优育日益受到国家、社会和家庭的高度重视和关注,近年高龄孕妇在孕妇的结构中占比较以前提高18%左右,而外周血无创DNA检测技术(non-invasive prenatal testing,NIPT)应用突飞猛进,并在临床“广泛”开展,1例NIPT阴性高龄孕妇,经产前诊断羊水细胞培养进行染色体核型分析和全基因组芯片分析确诊:46,XN,15q11.2-q1413.8Mb Del天使综合征(Angelman syndrome,AS),暨母源性15q11.2-q14的缺失。

著录项

来源
《中国产前诊断杂志（电子版）》 |2020年第1期|60-62|共3页
作者
舒青青; 耿娟; 温汉英;
展开▼
作者单位

浙江省衢州市妇幼保健院浙江衢州324000;

杭州中翰金诺医学检验所浙江杭州311188;

展开▼
原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类胎儿遗传性疾病的产前诊断;
关键词

相似文献

中文文献
外文文献
专利

1. 产前诊断15q11-13缺失型Angelman综合征1例 [J] . 张慧萍 ,万艳 ,詹福寿 . 宁夏医科大学学报 . 2015,第008期
2. Prader-Willi综合征及Angelman综合征的遗传学分析方案及广东的临床实践 [J] . 汪安石 ,尹爱华 ,刘畅 . 分子诊断与治疗杂志 . 2020,第005期
3. Angelman综合征合并吡哆醇依赖性癫痫一例并文献复习 [J] . 陈先睿 ,许锦平 ,姚拥华 . 中国全科医学 . 2021,第003期
4. Angelman综合征家系的临床和遗传学特点 [J] . 程书欢 ,孙萌 ,李蒙蒙 . 吉林大学学报（医学版） . 2020,第006期
5. Angelman综合征的相关研究进展 [J] . 孙瑶 ,任立红 . 中国生育健康杂志 . 2020,第006期
6. Angelman/Prader-Willi综合征的基因诊断和临床分析 [C] . 白晋丽 ,瞿宇晋 ,邹丽萍 . 第十五届全国儿科神经学术会议 . 2013
7. Angelman综合征一家系临床及遗传学分析 [A] . 程书欢 . 2020

产前诊断Angelman综合征1例

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅