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首页> 中文期刊> 《中华风湿病学杂志》 >先天性肾病综合征基因突变与狼疮肾炎蛋白尿的关系探讨

先天性肾病综合征基因突变与狼疮肾炎蛋白尿的关系探讨

         
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目的 探讨NPHS1基因突变中Finmajor和Finminor突变与狼疮肾炎 （LN）蛋白尿发生的关系。方法 选择 90例活动期狼疮肾炎患者 ,根据蛋白尿程度分为两组 :Ⅰ组 :尿蛋白≥ 3 5 g/ 2 4h ,Ⅱ组 :尿蛋白 ＜3 5g/ 2 4h。对照组为 10 8名健康自愿者。上述所有受试者均采空腹静脉血 5ml,分离白细胞 ,- 70℃保存 ,利用聚合酶链反应 限制性片段长度的多态性法 （PCR RFLP）检测Finmajor和Finminor突变。结果 Finminor突变携带者 ,对照组 3例 ,病例组 9例 ,其中Ⅰ组 8例 ,Ⅱ组 1例 ,与对照组相比 ,病例组及病例Ⅱ组P均 ＞0 0 5 ,无统计学意义 ;Ⅰ组与对照组及Ⅱ组相比P均 ＜0 0 5 ,差异具有显著性。病例组与对照组均未发现纯合子Finminor突变及Finmaior突变。结论 Finminor突变可能与LN大量蛋白尿有关

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