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王新宁; 周志轩; 李胜男; 赖建铭; 苏改秀; 康闽; 朱佳; 许瑛杰; 侯俊; 李建国;
首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科;
腺苷脱氨酶2; CECR1基因; 网状青斑; 卒中; 外显子测序;
机译:腺苷脱氨酶缺乏症,腺苷脱氨酶局部缺乏症
机译:聚乙二醇修饰的腺苷脱氨酶可改善部分腺苷脱氨酶缺乏症的肺部疾病,但不能改善肝脏疾病。
机译:患有腺苷脱氨酶缺乏症-重度合并免疫缺陷的患者的伯基特淋巴瘤,用聚乙二醇-腺苷脱氨酶治疗。
机译:一种酶测定质量筛选系统,用于使用Dart MS / MS从干燥血斑缺乏的腺苷脱氨酶缺乏
机译:锌指核酸酶用于腺苷脱氨酶缺乏症的特定部位校正
机译:一例腺苷脱氨酶2缺乏症患者病例系列强调治疗和基因型-表型的相关性
机译:一例腺苷脱氨酶2缺乏症患者病例系列,强调治疗和基因型-表型的相关性
机译:培养的人淋巴母细胞系中腺苷脱氨酶,amp脱氨酶和腺苷酸激酶的水平:amp脱氨酶对腺苷脱氨酶抑制剂的精确敏感性。
机译:检测腺苷脱氨酶缺乏症的方法
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