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腺苷脱氨酶2缺乏症一例

         

摘要

腺苷脱氨酶2(ADA2)缺乏症是近年来发现的第一种血管炎相关的单基因遗传病,呈常染色体隐性遗传[1]。该病是由于ADA2功能缺陷所致,表现为自身炎症反应综合征、卒中反复发作、类似结节性动脉炎的血管炎及免疫缺陷等。研究表明该病与编码ADA2的基因CECR1猫眼综合征候选基因1(CECR1)功能缺失突变有关,目前国内尚无相关报道。现报告1例ADA2缺乏症患儿的临床表现、实验室检查及CECR1基因突变结果,并对其家族成员进行相关基因检测,回顾性分析2014年至今所报道的ADA2缺乏症患者的资料,从性别比例、发病年龄、首发症状、实验室检查、CECR1基因突变类型、治疗方法及随访情况进行综合分析,以期提高广大医师对本病的认识。

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