良性家族性婴儿惊厥和阵发性运动障碍综合征基因位点异质性:5个家系的研究(英文)

周军卫; 李晓文; 黄希顺; 陈辉; 宋国英; 魏建科; 卢宏

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背景:良性家族性婴儿惊厥(benignfamilialinfantileconvulsion,BFIC)疾病基因定位研究主要在西方国家进行,尽管现在已经报道了3个染色体位点与疾病基因连锁,但直到目前疾病基因仍未被找到和证实。要最终克隆BFIC疾病基因首先要对BFIC疾病基因进行定位和位点异质性研究。目的:研究BFIC家系的疾病基因与BFIC位点的连锁关系并检测是否存在疾病基因位点异质性。设计:以5个BFIC家系成员的基因型为研究对象,回顾性观察对比研究。单位:一所大学的细胞生物学与医学遗传学研究室。对象:本研究于2001-07月/2003-07在郑州大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室完成。共采集5个BFIC家系(图1-5),分别来自河南省新乡、南阳、周口、鹤璧四地区,受试者共70例,其中BFIC患者28例,非BFIC患者42例。纳入标准:①符合国际抗癫痫联盟颁布的癫痫发作分类的标准确诊者;排除标准:脑电图、脑CT、磁共振检测结果有异常以及有中毒、脑外伤病史者。方法:应用聚合酶链反应(PCR)、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染技术得到家系成员的基因型。从BFIC家系成员外周血中抽提DNA,选择D19S245,D19S250,D16S3131,D16S3133,D2S399和D2S2330等6个基因短片段重复序列(STR)作为DNA标记,检测家系成员的基因型。将基因型信息输入计算机由LINKAGE软件包?

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来源
《中国组织工程研究》 |2005年第7期|238-240|共3页
作者
周军卫; 李晓文; 黄希顺; 陈辉; 宋国英; 魏建科; 卢宏;
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作者单位

郑州大学医学院细胞生物学医学遗传学教研室;

郑州大学第一附属医院神经内科;

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正文语种 chi
中图分类儿童神经病;
关键词
惊厥; 连锁(遗传学); 遗传标记; 基因型;

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