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家族性肌萎缩侧索硬化症患者及家系成员血中铜/锌超氧化物歧化酶活性及丙二醛水平变化与临床分型的关系(英文)

         

摘要

背景:不同的铜/锌超氧化物歧化酶(Copper/Zincsuperoxidedismutase,Cu/ZnSOD)基因突变会使家族性肌萎缩侧索硬化(familyamyotropbiclateralsclerosis,FALS)产生不同的临床特征;丙二醛是过氧化脂降解的中间产物,可间接反映Cu/ZnSOD的活性,但Cu/ZnSOD活性及丙二醛水平改变与FALS临床分型之间的关系尚不明确。若能探明前两者与后者的关系,将有助于FALS的临床分型及亚临床诊断。目的:探讨家族性肌萎缩侧索硬化症患者及家系成员Cu/ZnSOD活性和丙二醛水平变化及FALS的临床分型。设计:随机病例对照研究。地点和对象:1998-09/1999-06共检测7个家系的32名成员,其中3例先证者经中山医科大学第一附属院神经内科确诊(1995年);4例经广西医科大学附属第一医院神经内科确诊(1997~1999年)。将32名成员分为4组:汉族血统中有临床表现或有肌电图异常者归为第1组(共10例);各项检查均正常者的为第2组(共17例)。壮族血统家系中有临床表现或肌电图异常者归为第3组(共3例);无临床表现、各项检查均正常者归为第4组(共2例)。72例对照组(第5组)均来自1999-01/1999-12到我院健康体检自愿者,其中男38例,女34例,年龄15~59岁,平均38.2岁。方法:采用生物化学方法测定红细胞内Cu/ZnSOD活性及丙二醛水平。

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