中国人群肥厚型心肌病患者心肌肌钙蛋白基因突变研究

吴恒芳; 万文辉; 杨笛; 卞智萍; 徐晋丹; 马文珠; 张寄南

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中国人群肥厚型心肌病患者心肌肌钙蛋白基因突变研究

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目的:初步探讨中国人群肥厚型心肌病患者心肌肌钙蛋白T基因突变情况,为该病的早期防治和康复介入奠定理论基础。方法:提取58例肥厚型心肌病(hypertrophiccardiomyopathy,HCM)患者外周血白细胞基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增心肌肌钙蛋白T(cTnT)基因8、9、11号外显子,产物做单链构象多态性(SSCP)分析,出现异常条带者直接测序验证。结果:58例临床确诊的HCM患者cTnT基因8,9,11号外显子,除160位密码子存在ATC和ATT多态性外,未发现基因位点的异常。结论:与国外报道的肥厚型心肌病约20%是由肌钙蛋白T基因突变引起相比较,中国人群肥厚型心肌病患者基因突变可能存在不同的特点。

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来源
《中国组织工程研究》 |2003年第21期|2897-2898|共3页
作者
吴恒芳; 万文辉; 杨笛; 卞智萍; 徐晋丹; 马文珠; 张寄南;
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作者单位

南京医科大学第一附属医院心血管病研究所;

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正文语种 chi
中图分类心肌疾病;医学遗传学;
关键词
中国人群; 肥厚型心肌病; 心肌肌钙蛋白T; 基因突变; 聚合酶链反应; 单链构象; 基因多态性;

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