结节性硬化症肺部受累二例临床及基因突变分析

汪天林; 冯建华

首页> 中文期刊> 《中华结核和呼吸杂志》 >结节性硬化症肺部受累二例临床及基因突变分析

结节性硬化症肺部受累二例临床及基因突变分析

开具论文收录证明 >>

文献代查 >>

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

＜正＞结节性硬化症（tuberous sclerosis complex,TSC）是一种常染色体显性遗传病,患病率约1/1万～1/3.1万,其临床主要特征为面部皮脂腺瘤、皮肤色素脱失斑、癫痫发作和智能减退。目前已确定有2个基因与 TSC 有关。TSC1（hamartin）位于染色体9q34,包含23个外显子,TSC2（tuberin）位于染色体16p13.3,包含41个外显子。TSC1及 TSC2基因被认为是肿瘤抑制基因。结节性硬化症肺部受累非常罕见。现报道2例并应用聚合酶链反应（PCR）及单链构象多态性（single strand conformation polymorphism,SSCP）进行基因突变分析。

著录项

来源
《中华结核和呼吸杂志》 |2006年第4期|276-276|共1页
作者
汪天林; 冯建华;
展开▼
作者单位

1. 杭州浙江大学医学院附属儿童医院呼吸科 2. 杭州浙江大学医学院附属儿童医院神经科;

展开▼
原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类自身免疫性疾病、结缔组织疾病;
关键词

相似文献

中文文献
外文文献
专利

1. 结节性硬化症肺部受累2例临床及基因突变分析 [J] . 金莉 ,冯建华 . 现代实用医学 . 2011,第012期
2. 一个结节性硬化症家系的临床特点与基因突变分析 [J] . 刘亚青 ,王天成 . 山西医科大学学报 . 2019,第011期
3. 以肺部受累为主要表现的抗中性粒细胞胞质抗体相关性血管炎患者的临床特征分析 [J] . 韩李周 ,郑红 ,薛东鹰 . 河南医学研究 . 2021,第002期
4. 肺部受累的ANCA相关性血管炎患者临床特征分析 [J] . 王宁 ,张国俊 ,鲍洪杰 . 河南医学研究 . 2020,第017期
5. 肺部受累嗜酸性肉芽肿性多血管炎的临床特点 [J] . 侯小萌 ,肖楚吟 ,李菁 . 中华临床免疫和变态反应杂志 . 2017,第003期
6. 32例原发干燥综合征肺部受累临床分析 [C] . 杨秀智 . 2007年(第二十九届)浙江省医学会呼吸病学学术年会 . 2007
7. 结节性硬化症肺部受累14例临床分析 [A] . 郑小蕾 . 2009

结节性硬化症肺部受累二例临床及基因突变分析

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅