脆性X综合征FMR1基因研究进展

罗莉; 邬晋芳; 夏露

首页> 中文期刊> 《中国妇幼健康研究》 >脆性X综合征FMR1基因研究进展

脆性X综合征FMR1基因研究进展

开具论文收录证明 >>

期刊封面封底目录下载 >>

文献代查 >>

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

脆性X综合征是常见的遗传性智力低下综合征,是X连锁不完全显性遗传病,其发病机理是脆性X智力低下1号基因5＇端非翻译区(CGG)n三核苷酸串联重复序列大量扩增和CpG岛异常甲基化,引起脆性X智力低下1号基因失活,导致脆性X智力低下1号蛋白的缺失引起智力低下.该文对脆性X智力低下1号蛋白生物学功能,脆性X智力低下1号基因异常的分子机制等方面国内外研究最新进展作以综述.

著录项

来源
《中国妇幼健康研究》 |2006年第5期|415-417|共3页
作者
罗莉; 邬晋芳; 夏露;
展开▼
作者单位

西安交通大学医学院第二附属医院,陕西西安710004;

西安交通大学医学院第二附属医院,陕西西安710004;

西安交通大学医学院第二附属医院,陕西西安710004;

展开▼
原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类儿科学;
关键词
脆性X综合征; 脆性X智力低下1号基因; 脆性X智力低下1号蛋白; 三核苷酸串连重复;

相似文献

中文文献
外文文献
专利

1. 脆性X综合征致病基因FMR1一个新型隐匿外显子发现及其鉴定 [J] . 郭小艳 ,富显果 ,严爱贞 . 国际检验医学杂志 . 2013,第001期
2. 应用FMR1基因检测脆性X综合征 [J] . 赵达亚 ,常东 ,王晶 . 哈尔滨医科大学学报 . 2004,第1期
3. FMR1基因与卵巢功能下降的相关性研究进展 [J] . 唐瑞怡 ,郁琦 . 医学综述 . 2021,第015期
4. FMR1基因突变与女性生殖能力相关性的研究进展 [J] . 黄丽萨 ,周义文 . 中国妇幼健康研究 . 2016,第S1期
5. FMR1基因敲除小鼠的繁殖及基因鉴定 [J] . 韩平 ,陈可爱 ,俞萍 . 福建中医药大学学报 . 2013,第003期
6. 特殊面容患儿的脆性X综合征基因分析 [C] . 任爽 ,麻宏伟 ,胡曼 . 中华医学会第十八次全国儿科学术会议 . 2013
7. 脆性X综合征的筛查、诊断和社会适应能力及Fmr1基因敲除小鼠的神经机制研究 [A] . 竺智伟 . 2012

脆性X综合征FMR1基因研究进展

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅