胎儿9号染色体次缢痕G显带插入深带1例

朱琳; 林延润; 杨发达; 梁丽笙

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胎儿9号染色体次缢痕G显带插入深带1例

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报道1例胎儿9号染色体次缢痕G显带插入深带的产前诊断病例。胎儿母亲孕18周时行羊水穿刺术,羊水染色体G显带检查见9号染色体次缢痕插入深带,遂补充染色体C显带检查和染色体微阵列分析(CMA),并完善胎儿父母外周血染色体核型检查。C显带可见9号染色体次缢痕深染区有浅带插入,CMA未发现染色体片段有拷贝数异常,为此考虑为染色体异态性,核型为46,XY,der(9)ins(9;?)(q12;?)。家系分析母亲9号染色体次缢痕G显带同样插入深带,该异态性遗传自母亲。目前,胎儿已于39周时分娩,随访婴儿发育良好,暂未发现异常。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2023年第8期|1682-1684|共3页
作者
朱琳; 林延润; 杨发达; 梁丽笙;
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作者单位

佛山市南海区妇幼保健院检验科;

广东佛山528200;

佛山市南海区妇幼保健院产前诊断中心;

广东佛山528200;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类胎儿遗传性疾病的产前诊断;
关键词
产前诊断; 次缢痕; 异态性; 染色体核型分析;

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