一例合并胎儿动脉导管早闭的16p13.11微缺失综合征病例分析及文献复习

丁宇; 黄笑英; 张浔; 徐静; 高双全; 周新卫; 杜日昌

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目的探讨分析胎儿动脉导管早闭的原因。方法对1例产前超声诊断胎儿动脉导管提前收缩的引产死胎进行尸解,结合大体、镜下所见,及基因检测结果综合分析。结果胎儿尸解证实为动脉导管早闭,伴有右心房、右心室扩大、肺动脉扩张,余脏器未见明显异常,基因检测提示16p13.11微缺失。结论本例死胎动脉导管早闭的原因考虑为16p13.11微缺失综合征所致,16p13.11微缺失综合征可能引起胎儿动脉导管早闭等心脏发育畸形,超声提示胎儿心脏发育畸形时有必要做基因检测,以利于优生。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2017年第5期|114-115|共3页
作者
丁宇; 黄笑英; 张浔; 徐静; 高双全; 周新卫; 杜日昌;
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作者单位

广东省韶关市粤北人民医院病理科;

广东韶关512000;

广东省韶关市粤北人民医院产科;

广东韶关512000;

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正文语种 chi
中图分类胎儿;
关键词
胎儿; 动脉导管; 微缺失综合征;

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