212万新生儿高苯丙氨酸血症筛查与治疗情况分析

韦洪伟

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212万新生儿高苯丙氨酸血症筛查与治疗情况分析

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目的总结和分析临沂地区新生儿高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)的筛查和治疗情况。方法对1999年9月至2014年12月出生的2 123 193例新生儿进行苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)浓度检测,应用气相色谱-质谱法以及其它生化检测,结合临床症状进行确诊。结果初筛可疑阳性3128例,初筛阳性率为0.15%,可疑阳性召回3039例,召回率为97.15%。共确诊HPA患儿304例,发病率为1/6984,男165例,女139例。其中PKU患儿292例,四氢生物蝶呤缺乏症(BH4)患儿12例。除8例患儿放弃治疗外,其余296例患儿治疗效果良好,治疗有效率100%。结论临沂地区新生儿高苯丙氨酸血症发病率为1/6984,高于全国平均水平。广泛宣传、规范治疗随访流程、提供免费治疗政策、强化家庭饮食指导是保证患儿治疗率和治疗效果的关键。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2016年第7期|71-72|共3页
作者
韦洪伟;
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作者单位

临沂市妇幼保健院;

山东临沂276000;

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正文语种 chi
中图分类新生儿疾病;
关键词
高苯丙氨酸血症; 筛查; 治疗; 随访;

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