一例世界首报涉及四种染色体嵌合体核型的产前诊断病例分析

陈竞茜; 马燕琳; 黎明红; 麦扬青; 龙平; 云天英

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一例世界首报涉及四种染色体嵌合体核型的产前诊断病例分析

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46,XY,del(1)(q32q42)/47,XY,+15/46,XY,del(1)(q32q42),t(1;18)(p12;p11)/46,XY,该核型为国内、外文献未曾报道的新核型。嵌合体是一种极为罕见的异常染色体核型,它的形成可能是染色体不分离,染色体丢失,染色体复制以及在染色体断裂和变位重排的基础上产生的各种染色体数目和结构畸变,不分离或分配异常是发生在受精卵的早期卵裂过程中时,形成的各种染色体数目和结构畸变的嵌合体细胞核型个体[1]。本文为了鉴别此例复杂嵌合体是否为真性嵌合体,回顾性地分析该病例的羊水、脐血以及心腔血的核型结果。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2017年第9期|48-49|共3页
作者
陈竞茜; 马燕琳; 黎明红; 麦扬青; 龙平; 云天英;
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作者单位

海南医学院第一附属医院生殖中心;

海南海口570102;

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正文语种 chi
中图分类胎儿;
关键词
染色体嵌合体; 产前诊断; 核型; 分析;

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