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山西省新生儿苯丙酮尿症筛查苯丙氨酸切值初探

         

摘要

目的建立山西省妇幼保健院新生儿遗传代谢病筛查中心实验室苯丙酮尿症筛查苯丙氨酸切值。方法新生儿出生72h后,采足跟血,制成滤纸干血片,采用荧光分析法测定血片中苯丙氨酸浓度,进行分析统计。结果共检测100 000例,确定山西省新生儿苯丙酮尿症筛查苯丙氨酸切值为2.0mg/dl(120μmol/L)。结论苯丙氨酸切值的确定为保证我筛查中心新生儿苯丙酮尿症筛查工作质量提供依据。

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