高通量测序技术在常见遗传性疾病中的应用进展

周秉博; 郝胜菊; 闫有圣; 冯喧; 刘芙蓉; 蒋小慧

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高通量测序技术在常见遗传性疾病中的应用进展

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自从英国生物学家Sanger建立了一代测序技术以来,经过三十年来风雨兼程的发展,DNA测序技术不断蓬勃发展,尤其是近年来相继而来的商业化比较成熟的二代测序技术,包括以Roche公司的454测序技术、Illumina公司的Solexa技术和ABI公司的SOLi D技术。以其速度快、准确率高、成本低等优点逐步替代了Sanger测序技术。但是,二代测序也有一定的局限性,读长相对较短,对后续的生物信息分析带来很大的问题。所以,就有了第三代测序技术的诞生,此技术是采用单分子读取技术,比二代测序数据读取速度快,其最大的特点是读长更长,同时还省略了PCR步骤,更降低了测序的成本。本文主要是介绍了高通量测序技术,并对常见的三种测序技术进行了简单的比较,以及在高通量测序技术在肿瘤基因方面、无创产前基因检测方面和遗传性耳聋基因检测方面的应用进行了探讨。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2017年第11期|1-3|共4页
作者
周秉博; 郝胜菊; 闫有圣; 冯喧; 刘芙蓉; 蒋小慧;
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作者单位

甘肃省妇幼保健院医学遗传中心;

甘肃兰州730050;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类遗传性疾病;
关键词
高通量测序; 二代测序; 产前基因检测; 耳聋基因检测;

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