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首页> 中文期刊> 《中国优生与遗传杂志》 >云南省22287对婚检人群地中海贫血基因型分布状况及干预模式探讨

云南省22287对婚检人群地中海贫血基因型分布状况及干预模式探讨

         
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目的了解近年来云南婚检人群地中海贫血基因型分布情况,并对婚检人群地中海贫血干预模式效果进行探讨。方法利用聚合酶链反应(PCR)和膜杂交法对2012年到2015年3个州22 287对(共44 574例)单方或双方地贫初筛阳性夫妇标本进行血红蛋白分析及α与β地中海贫血的基因型分析,双方均为高风险者追踪随访督促怀孕后接受产前诊断。结果 (1)通过基因检测确诊的1024例地中海贫血携带者中,α,β,αβ复合型地中海贫血分别为438(42.77%)、471(46.00%)、115(11.23%)。在438例α-地中海贫血携带者中,最常见的类型是(--SEA/αα)38.36%、(-α3.7/αα)22.37%、(αCSα/αα)8.45%。471例β地中海贫血中,主要包括βE(28.66%)、βCD17(20.59%)、βCD41-42(18.47%)。(2)对172对高风险家庭进行女方的早孕期跟踪随访,140例怀孕并进行产前诊断,其中16重型地贫胎儿例终止了妊娠。(3)在高发地区,重症地贫儿的出生常见。结论云南省是地贫高发城市,建立婚检、孕前人群地贫防控干预模式可有效降及重型地中海贫血患儿的出生。

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