腓骨肌萎缩症分子突变研究现状

范晓博; 崔英霞; 黄宇烽

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腓骨肌萎缩症(charcot marie tooth disease,CMT)是一组高发病率的周围神经系统的单基因遗传病,具有临床和遗传异质性。可分为CMT1型,CMT2型,CMTX型和CMT4型。近些年随着分子遗传学和分子生物学的快速发展,已经发现了很多CMT的相关致病基因。主要包括外周髓鞘蛋白22基因、髓鞘蛋白零蛋白基因、间隙连接蛋白-32基因、驱动蛋白1B基因、Ras相关蛋白7基因、小分子热休克蛋白27基因等。本文就CMT相关致病基因研究现状作一综述。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2010年第9期|5-7|共4页
作者
范晓博; 崔英霞; 黄宇烽;
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作者单位

南京军区南京总医院解放军检验医学研究所;

江苏南京210002;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类肌萎缩;
关键词
腓骨肌萎缩症; 外周髓鞘蛋白22基因; 髓鞘蛋白零蛋白基因; 间隙连接蛋白-32基因;

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