盐城地区1179例羊水细胞染色体核型分析及其应用价值

郑建丽; 陆海燕; 许孟军; 杨芳芳; 茅彩萍; 管永娟

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目的分析产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型,探讨染色体异常核型与产前诊断指征的关系及羊膜腔穿刺术的安全性,为产前遗传咨询提供客观的实验依据。方法对1179例有产前诊断指征的孕妇于孕中晚期在B超引导下行羊膜腔穿刺术,取羊水细胞培养和制片,对染色体核型进行分析。分析相关数据,术后随访。结果穿刺成功的1179例羊水,细胞培养成功并进行核型分析的为1159例,培养成功率为98.30%。染色体分析异常核型22例(22/1159=1.90%),多态核型37例(37/1159=3.19%),总检出率5.09%(59/1159=5.09%)。在产前诊断指征中,血清筛查阳性组孕妇异常核型11例,检出率1.66%(11/664),多态核型14例,总检出率3.77%(25/664),其中21-三体综合征3例,18-三体综合征1例,性染色体异常5例;高龄组孕妇异常核型7例,检出率1.58%(7/444),多态核型20例,总检出率6.08%,其中21-三体综合征3例,18-三体综合征1例,性染色体异常1例;曾育染色体异常儿组孕妇18例,检出异常核型2例,其中1例是易位型21-三体,多态核型1例,总检出率占16.67%;夫妇单方染色体异常5例,检出异常核型3例,检出率60.00%;有不良妊娠分娩史的孕妇37例,检出异常核型2例,多态核型1例,总检出率8.11%。发生胎死宫内1例,占0.08%(1/1179)。结论血清筛查阳性、高龄、曾育染色体异常儿、夫妻单方染色体异常、有不良妊娠分娩史者均有必要进行产前诊断。羊膜腔穿刺术相对安全,羊水细胞染色体检查是目前安全有效的诊断胎儿染色体的方法。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2013年第12期|80-82|共3页
作者
郑建丽; 陆海燕; 许孟军; 杨芳芳; 茅彩萍; 管永娟;
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作者单位

江苏省盐城市妇幼保健院遗传室;

224001;

江苏省苏州大学第一附属医院生殖医学中心;

苏州215006;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类胎儿遗传性疾病的产前诊断;
关键词
染色体核型; 羊膜腔穿刺; 产前诊断;

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