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超声异常胎儿产前诊断及妊娠结局的研究

         

摘要

目的分析超声异常胎儿的产前诊断资料和妊娠结局以评估超声指标在产前筛查中的价值。方法选取2016年1月至2018年12月我院产前超声异常胎儿1182例产前诊断资料及妊娠结局进行回顾性分析。结果 1182例超声异常胎儿中检出染色体、基因和TORCH结果异常191例,检出率为16.16%,其中染色体异常检出率为9.42%(105/1115),数目异常占82.86%(87/105),主要为21-三体(51例)、18-三体(21例)和特纳综合征(8例);基因异常检出率为43.03%(142/330),其中致病性基因占25.35%(36/142),包括染色体正常胎儿14例;重型α地贫检出率为53.70%(58/108),检出--^SEA/--^THAI基因型1例(9.26,1/58);TORCH中仅检出CMV阳性9例,检出率为0.81%(9/1118)。1182例胎儿中有致病性遗产学因素、CMV感染合并畸形及有重大畸形的273例终止妊娠,12例流产终止妊娠,分娩的新生儿中包早产儿23例、死亡4例和缺陷儿5例,主要缺陷为先天性心脏病。结论超声异常胎儿与染色体异常、基因异常、先天性宫内感染及不良妊娠结局相关,应重视超声异常胎儿的产前诊断。

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