珠海市新生儿葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏筛查结果分析

张素粉; 肖奇志; 李恋湘; 唐娜; 周玉球

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珠海市新生儿葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏筛查结果分析

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目的探讨珠海市新生儿葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏、新生儿高胆红素血症发病情况及该地区G6PD缺乏基因突变热点。方法收集2015年1月—2020年7月于珠海市妇幼保健院出生的42480例新生儿脐血行G6PD酶活性检测,同时回顾性分析同期内8450例因新生儿高胆红素血症入院新生儿G6PD酶活性及基因位点突变类型。结果 42 480例新生儿G6PD缺乏阳性率6.39%,女性阳性率高于男性,差异有统计学意义(PA、c.1376G>T、c. 95A>G、871G>A为主,合并约占比90.96%。结论珠海市新生儿G6PD缺乏发病率及G6PD缺乏所致新生儿高胆红素血症发病率较高且均有性别差异,本地区热点突变基因型以c.1388G>A、c.1376G>T、c.95A>G、871G>A为主。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2021年第5期|719-721|共3页
作者
张素粉; 肖奇志; 李恋湘; 唐娜; 周玉球;
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作者单位

珠海市妇幼保健院检验科(遗传研究所);

广东珠海519001;

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正文语种 chi
中图分类新生儿疾病;
关键词
葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏; 新生儿高胆红素血症; 基因型;

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