一例SMN1基因型疑为“2+0”型脊肌萎缩症家系的确认

黄色新; 高选; 邹洋; 李杰; 徐佩文; 高明; 康冉冉; 马水英; 高媛

首页> 中文期刊> 《中国优生与遗传杂志》 >一例SMN1基因型疑为“2+0”型脊肌萎缩症家系的确认

一例SMN1基因型疑为“2+0”型脊肌萎缩症家系的确认

开具论文收录证明 >>

文献代查 >>

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

目的对一例先证者父亲SMN1基因型疑为"2+0"型脊肌萎缩症家系进行确认。方法应用多重连接探针扩增、限制性酶切及靶基因相关STR连锁分析技术对先证者祖父母外周血及先证者父亲单精子样本进行检测。结果先证者祖母和祖父SMN1基因外显子7拷贝数分别为3和1,先证者父亲单精子SMN1基因外显子7拷贝数存在0和2两种类型,STR连锁分析证实了SMN1致病基因由先证者祖父到先证者父亲再到先证者传递的遗传关系。结论 MLPA技术联合单精子靶基因限制性酶切和STR连锁分析确定了先证者父亲SMN1基因型为"2+0"型,且遗传自先证者祖父母。

著录项

来源
《中国优生与遗传杂志》 |2016年第10期|37-39|共4页
作者
黄色新; 高选; 邹洋; 李杰; 徐佩文; 高明; 康冉冉; 马水英; 高媛;
展开▼
作者单位

山东大学生殖医学研究中心;

山东济南250001;

展开▼
原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类肌萎缩;
关键词
脊肌萎缩症; 多重连接依赖探针扩增; 单精子; 家系连锁分析; 限制性酶切;

相似文献

中文文献
外文文献
专利

1. 脊髓性肌萎缩症SMN1基因2+0基因型携带者的家系研究 [J] . 曹延延 ,程苗苗 ,宋昉 . 遗传 . 2021,第2期
2. 脊肌萎缩症SMN1基因疑似“2+0”型一例 [J] . 倪静逸 ,钟秀 ,周晟泽 . 海南医学 . 2023,第19期
3. 脊肌萎缩症合并Ⅰ型呼吸衰竭1例临床及家系基因分析 [J] . 张丽丹 ,徐玲玲 ,梁玉坚 . 中国神经精神疾病杂志 . 2017,第9期
4. 遗传性成人近端型脊肌萎缩症1例家系调查 [J] . 姜红彦 ,王苏平 ,宋品 . 中国误诊学杂志 . 2007,第5期
5. 婴儿型进行性脊肌萎缩症5例及1例家系调查 [J] . 张静 ,方营旗 ,刘广梅 . 中华实用儿科临床杂志 . 2002,第5期
6. 脊肌萎缩症SMN1和SMN2基因拷贝数变异及其临床意义分析 [C] . 王佶 ,安宇 ,王艺 . 第十五届全国儿科神经学术会议 . 2013
7. 儿童型脊肌萎缩症患儿的基因诊断和儿童型脊肌萎缩症家系的产前诊断 [A] . 谭斯品 . 1999

一例SMN1基因型疑为“2+0”型脊肌萎缩症家系的确认

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅