一例尿刊酸酶缺乏症的临床特点及基因突变分析

沈玉燕; 赵敏

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一例尿刊酸酶缺乏症的临床特点及基因突变分析

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目的探讨尿刊酸酶缺乏症的临床特征及基因突变特点,为临床诊治提供思路。方法报道1例UROC1基因突变致尿刊酸酶缺乏症患者的临床资料和基因检测结果,并进行文献复习。结果全外显子测序结果显示患者携带UROC1基因c.1291C>G(p.P431A)与c.1803C>G(p.1601M)复合杂合突变,父亲携带c.1291C>G(p.P431A)突变,母亲携带c.1803C>G(p.1601M)突变。经检索ExAC、gnomAD数据库及千人基因组数据库,c.1803C>G(p.1601M)突变为未报道过的新突变,c.1291C>G(p.P431A)突变在人群中频率为0.000012。生物学信息分析软件预测蛋白功能,提示能产生有害影响。结论随着精准医学的推广,全外显子组测序技术帮助明确了许多遗传病的致病原因,增加了罕见病的临床症状类型。本文报道的UROC1基因的c.1291C>G(p.P431A)与c.1803C>G(p.1601M)均为首次发现的突变,可能会引起尿刊酸酶的结构功能异常,从而导致尿刊酸酶缺乏症。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2022年第5期|822-824|共3页
作者
沈玉燕; 赵敏;
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作者单位

怀化市妇幼保健院;

湖南怀化418000;

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正文语种 chi
中图分类染色体病;
关键词
尿刊酸酶缺乏症; UROC1基因; 全外显子;

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