肉碱转运障碍携带者基因结果分析与疾病预防

陈大宇; 谭建强; 杨金玲; 黄丽华; 廖滔; 黄钧; 蔡稔

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肉碱转运障碍携带者基因结果分析与疾病预防

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目的运用串联质谱与基因测序技术对柳州地区肉碱转运障碍携带者SLC22A5基因结果进行分析,了解本地区肉碱转运障碍携带者SLC22A5致病基因突变类型与频率,为该人群三级预防策略提供精准依据。方法选取2019年7—12月于柳州市妇幼保健院出生的正常新生儿疾病筛查样本2093例进行串联质谱及基因测序分析,确诊肉碱转运障碍对象,对其串联质谱结果及基因测序结果进行分析。结果在2093例SLC22A5基因测序结果中,确诊23例肉碱转运障碍携带者共7种SLC22A5致病基因突变类型。携带者串联质谱游离肉碱(C0)结果与正常新生儿差异有统计学意义(P<0.001)。结论柳州地区肉碱转运障碍携带者存在较高发生率以及多种突变类型,其串联质谱筛查指标游离肉碱与正常新生儿比较,差异有统计学意义,对该群体制定三级预防策略,应同时结合生化表型、临床表型及基因表型结果。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2021年第5期|700-702|共3页
作者
陈大宇; 谭建强; 杨金玲; 黄丽华; 廖滔; 黄钧; 蔡稔;
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作者单位

柳州市妇幼保健院/柳州市生殖与医学研究所/广西科技大学附属妇产医院、儿童医院;

广西柳州545001;

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正文语种 chi
中图分类新生儿疾病;
关键词
肉碱转运障碍; 携带者; SLC22A5; 基因突变;

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