产前逐级筛查模式在高危二孩孕妇出生缺陷筛查中的应用效果

李侠; 肖维

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目的探讨产前逐级筛查模式在高危二孩孕妇出生缺陷筛查中的应用效果。方法选择我院2017年2月~2018年10月收治的孕15~20+6w二胎孕妇4862例,首先对所有患者进行三联血清生化标志物[甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)、游离雌三醇(uE3)]检测,并通过产前筛选软件评估孕妇产前缺陷的危险性,对高风险孕妇进行一对一遗传咨询,推荐孕妇进行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查或B超检查,并随访至胎儿出生。结果4862例二胎孕妇有389例孕妇三联血清生化标志物检查为高风险,高风险检出率为8.00%,其中唐氏综合征高风险检出350例、18-三体综合症高风险检出率4例,神经管缺陷(NTD)高风险检出35例;≥40岁年龄段孕妇高风险检出率68.52%,35~39岁年龄段孕妇检出率为27.79%,20~34岁年龄段孕妇检出率为1.22%,三者相比有显著性差异(χ2=1293.468,P=0.000);389例出生缺陷高风险孕妇有233例选择羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查,共检出10例核型异常,8例唐氏综合征,2例18-三体综合症,B超诊断出胎儿发育异常3例,2例为NTD,1例心脏畸形,还有2例孕中期自然流产,1例孕中期胎死宫内;经血清三联检查为高风险孕妇的妊娠结局异常发生率4.37%(17/389),显著高于低风险孕妇的0.65%(29/4473)(χ2=52.898,P=0.000);低风险孕妇中有1例唐氏综合征患儿足月分娩,出生后夭折。结论合理运用产前逐级筛查模式能减少胎儿出生缺陷率,提高人口素质。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2020年第3期|331-333|共4页
作者
李侠; 肖维;
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作者单位

湖北医药学院附属东风医院妇产科;

湖北十堰442001;

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正文语种 chi
中图分类胎儿;
关键词
血清三联指标; 遗传咨询; DNA产前诊断; 出生缺陷;

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