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RET基因调控区遗传变异与先天性巨结肠患病风险研究

         
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目的先天性巨结肠(HSCR)是一种复杂的先天性疾病,RET是其主要的易感性基因。本研究对RET非编码区单核甘酸多态性(SNP)-5G>A(rs10900296),-1A>C(rs10900297)和intron1 C>T(rs2435357)进行分型分析,评估RET基因调控区SNPs及单倍型与先天性巨结肠之间的相关性。方法选取115名病例组病人和139名对照组正常人群,应用聚合酶链反应(PCR)技术和直接测序的方法进行基因分型。回归模型中使用OR值和95%置信区间(CI)作为基因型危险性的评价指标。结果 -5G>A,-1A>C,intron1C>T各基因型频率在病例和对照人群的分布具有显著差异。-5 AA(OR=6.26,95%CI=3.62-10.83),-1 CC(OR=7.54,95%CI=2.06-27.66)和intron1 TT(OR=19.22,95% CI=7.54-48.99)基因型均能显著增加HSCR发病的风险。单倍型A-C-T(OR=6.28,95% CI=3.77-10.46)和双体型A-C-T/A-C-T(OR=13.62,95% CI=3.48-53.30)分析同样表明与HSCR发病风险存在较强的相关性,并呈现出一定的累积效应。结论 RET基因调控区的基因多态性可能与HSCR的发病易感性有关,支持RET通路的常见变异在HSCR的发展过程中起着重要的作用的假设。

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