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15个短串联重复序列在河北部分地区汉族群体的遗传多态性分析

         

摘要

目的:研究PowerplexTM 16荧光标记复合扩增系统的15个短串联重复序列(simple tandem repeats,STR)在河北中南部地区25 295例汉族个体的多态性分布,建立河北中南部地区汉族群体的遗传学基础数据。方法:采用Chelex-100法应用Powerplex TM 16荧光标记复合扩增系统和ABI 3130遗传分析仪对25 295例河北中南部地区汉族个体血样DNA进行检测,统计计算15个STR基因座的基因型分布,基因频率,杂合度(heterozygosity,Ho),多态信息量(polymorphism information contents,PIC),个体识别率(discrimination power,DP),非父排除率(probability of paternity exclusion,PE)等群体遗传学参数,并进行Handy-Weinberg平衡检验。结果:15个基因座在群体中具有较高多态性,基因型分布均符合Handy-Weinberg平衡定律(P〉0.05)。共检测出293个等位基因,1364种基因型,基因频率在0.002%~51.58%之间,杂合度(Ho)在0.6206~0.9146之间,多态信息量(PIC)在0.5610~0.8967之间,累积个人识别率(cumulative individual discrimination power,CDP)为0.999 999 999 999 999 996 156,累积非父排除率(cumulative probability of paternity exclusion,CPE)为0.999 999 663。结论:Powerplex TM 16荧光标记复合扩增系统的15个STR基因座适合作为河北中南部汉族群体的遗传标记。通过大量样本实验,首次得到了客观可靠的河北中南部地区汉族群体15个STR基因座群体遗传资料,为遗传疾病连锁分析、法医学亲权鉴定和个体识别等领域研究提供基础数据。

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