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新生儿遗传代谢病检测的进展

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新生儿遗传代谢病筛查是世界上最大的筛查工程,近三十年来,随着筛查技术的发展,人们对新生儿遗传代谢病的认识、治疗及管理也在不断更新中。本文主要就新生儿遗传代谢病的历史、技术及最新的进展做一综述。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2020年第2期|129-131|共3页
作者
张建军; 曾艳;
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作者单位

绍兴市妇幼保健院;

浙江绍兴312000;

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正文语种 chi
中图分类新生儿疾病;
关键词
新生儿筛查; 新生儿代谢病; 二代测序技术;

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