2型多发性内分泌瘤的个性化医疗相关研究进展

姜湖铃; 施晓通; 高力; 张咸宁

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2型多发性内分泌瘤的个性化医疗相关研究进展

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随着2型多发性内分泌腺瘤(multiple endocrine neoplasia type 2,MEN 2)不同临床症状与RET原癌基因不同突变型相关研究的发现,以及更多的肿瘤靶向药物运用于临床试验,使得MEN 2的早期确诊和药物治疗成为可能。对于无法实施手术的重症MEN 2患者,Vandetanib和Carbozantinib等分子靶向药物可以起到一定的疗效。本文介绍了MEN 2的常规检测与遗传学诊断,未来MEN 2的治疗研究方向,将PI3K/Akt/m TOR信号通路和CRISPR/TALEN-Cas9等知识运用到MEN 2的非手术治疗中的可能性,以及通过产前诊断和植入前遗传学诊断有效避免患病胎儿的出生。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2015年第1期|128-132|共5页
作者
姜湖铃; 施晓通; 高力; 张咸宁;
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作者单位

浙江大学医学部分子医学研究中心细胞生物学研究所细胞生物学与医学遗传学系;

杭州310058;

浙江大学附属邵逸夫医院头颈外科微创外科研究所;

杭州310016;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类内分泌腺肿瘤;
关键词
2型多发性内分泌腺瘤; 分子靶向药物; PI3K/Akt/mTOR; CRISPR/TALEN—Cas9;

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