怀化地区产前诊断91例染色体异常核型分析

冯宗辉

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怀化地区产前诊断91例染色体异常核型分析

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目的通过对近4年怀化地区羊水细胞染色体异常核型产前诊断指征分析,探讨产前诊断指征在预防出生缺陷的价值。方法回顾2008年7月30日至2012年7月30日间在我院因产前血清筛查21-三体(DS)高风险、18-三体(ES)高风险、超声检查疑胎儿染色体异常:如单脐动脉、羊水过多、胎儿侧脑室轻度扩张、胎儿脉络丛囊肿多发畸形等原因行羊膜腔穿刺进行产前诊断的胎儿染色体核型分析。结果 1664例产前诊断中发现胎儿染色体异常91例,染色体异常检出率5.47%。其中性染色体异常12例、性染色体合并常染色体异常1例、18三体9例、21三体11例(游离型8例,易位型3例)、13三体3例、平衡易位2例、臂间倒位18例,16号染色体异染色质重复8例、多倍体3例、其它异常34例。91例异常因胎儿发育异常为指征有28例,DS高风险44例,ES高风险8例、β-HCGMOM值增高5例、年龄高风险6例。结论孕期的产前血清筛查是预防出生缺陷的有效措施,年龄≥35岁的孕妇直接行产前诊断仍是有必要的,血清筛查的单项中倍数值异常增高、胎儿结构异常和超声软指标与染色体异常有较高的相关性。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2013年第9期|46-47|共2页
作者
冯宗辉;
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作者单位

怀化市妇幼保健院产前诊断中心;

湖南418000;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类胎儿遗传性疾病的产前诊断;
关键词
产前诊断; 染色体异常; 产前筛查; 遗传咨询;

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