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高通量测序技术在韶关市出生缺陷防治中的应用

         
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目的探讨高通量测序技术在韶关市出生缺陷防治中的应用效果。方法选取我院2015/6-2017/6间妇产科门诊以及本市其他医院转诊的行无创DNA检测孕妇1264例作为研究对象进行研究,所有孕妇均采用高通量测序技术进行诊断,对于诊断结果为阳性者进一步行羊膜腔穿刺确诊。结果 1264例高通量测序孕妇中共有19(1.5%)例检测结果为阳性,其中8例为性染色体异常,6例为21三体,2例为18三体,另外13三体、12三体、13三体嵌合体各1例。38例患者中妊娠结局异常的胎儿或新生儿共9例,占比47.4%。其中8例高通量测序检测提示X染色体异常孕妇中,羊膜腔穿刺检测结果显示1例为特纳综合症(46,X)选择性流产,其余7例羊膜腔穿刺检测正常,最后新生儿均正常;6例高通量测序检测提示21三体阳性孕妇中,羊膜腔穿刺检测结果也均提示为21三体阳性,最后均选择性流产;2例高通量测序检测提示18三体阳性孕妇中,羊膜腔穿刺检测结果提示1例为18三体阳性,选择性流产,另1例正常,但新生儿早产且伴随先天性心脏病;另外高通量测序检测提示13三体、12三体和13三体嵌合体各1例,羊膜腔穿刺显示均正常,最后新生儿出生均正常。结论高通量测序技术能够检测出唐筛高风险及单项值异常情况,与其他产前诊断及筛查技术相比具有较高的准确性,可在韶关市出生缺陷防治中进行推广应用。

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