新生儿枫糖尿症一例的临床特征及基因突变分析

杨颖; 魏家凯; 车凤玉; 王国霞; 黄文娣; 王志; 杨柳; 张李钰; 赵玉娟; 赵建刚

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新生儿枫糖尿症一例的临床特征及基因突变分析

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目的对一例枫糖尿症(maple syrupurine disease,MSUD)患儿进行临床特征的描述及相关致病基因的突变分析,从遗传学角度明确其发病原因。方法患儿女,生后9天因喉中痰响伴喂养困难入院,收集患儿的临床资料及影像学检查等,提取患儿及其父母的外周血基因组DNA,首先对患儿进行枫糖尿症相关致病基因BCKDHA,BCKDHB,DBT和DLD基因的外显子及其侧翼区进行一代测序,分析其可疑致病位点后对其父母进行遗传共分离验证。结果患儿表现为生后喂养困难,精神欠佳,肌张力减低,代谢性酸中毒,尿液有枫糖味等,头颅核磁示双侧大脑脚、脑干及双侧小脑半球多发异常信号,血串联质谱及尿气相色谱-质谱结果均符合枫糖尿症的诊断。基因测序结果显示患儿在BCKDHB基因上携带父源性c.550delT(p.Ser184fs)突变和母源性c.956957delTG(p.Val319fs)突变,形成复合杂合突变。这两个位点均为国际上未报道过的新突变。且ACMG标准评级均为致病性突变。结论 BCKDHB基因的c.550delT(p.Ser184fs)和c.956957delTG(p.Val319fs)复合杂合突变是该患儿的致病原因,该研究进一步扩展了BCKDHB基因的突变谱,且可为该家庭的优生优育提供一定的理论依据。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2018年第12期|80-83|共4页
作者
杨颖; 魏家凯; 车凤玉; 王国霞; 黄文娣; 王志; 杨柳; 张李钰; 赵玉娟; 赵建刚;
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作者单位

西安市儿童医院陕西省儿科疾病研究所;

西安710002;

西安市儿童医院新生儿一科;

西安710002;

陕西国防工业职业技术学院校医院;

西安710300;

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正文语种 chi
中图分类新生儿疾病;
关键词
枫糖尿症; BCKDHB基因; 基因突变;

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