遗传性耳聋患者的SLC26A4基因热点突变检测

沈姗姗; 徐志勇; 刘明; 高国凤; 刘畅; 胡玉华; 林一; 张阮章; 王沙燕

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遗传性耳聋患者的SLC26A4基因热点突变检测

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目的：对29个常染色体隐性遗传性耳聋家系的42例重度～极重度耳聋患者及父母进行SLC26A4基因的exon7＋8、exon10与exon19测序，探讨耳聋患者的病因及热点突变的临床作用和意义。方法：收集29个常染色体隐性遗传性耳聋家系的临床资料，对患者进行纯音电测听检查、声阻抗检测、听觉脑干听觉诱发电位检查；应用聚合酶链反应（PCR）和直接测序法，对29个耳聋家系中的42例患者及家系成员和正常对照组105例进行SLC26A4exon7＋8、exon10与exon19基因检测。结果：SLC26A4基因突变热点中发现2种突变，即IVS7—2A〉G和T410M。一家系患者中出现IVs7—2A〉G纯合性突变，该患者为极重度感音神经性耳聋；两家系患者发生IVS7—2A〉G杂合性突变，其中一家系患者伴随T410M杂合性突变，该患者为极重度感音神经性耳聋，另一家系未伴随其他突变。结论：SLC26A4基因IVS7—2A〉G纯合性突变及IVS7—2A〉G杂合性突变伴随T410M杂合性突变均可导致耳聋。

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来源
《中国妇幼保健》 |2011年第17期|2647-2649|共3页
作者
沈姗姗; 徐志勇; 刘明; 高国凤; 刘畅; 胡玉华; 林一; 张阮章; 王沙燕;
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作者单位

暨南大学第二临床医学院深圳市人民医院;

518020;

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正文语种 chi
中图分类耳聋;
关键词
SLC26A4基因; 耳聋; 突变;

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