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中国人群遗传性耳聋基因SLC26A4的突变类型和突变频率及其用途

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摘要

本申请涉及中国人群耳聋相关SLC26A4基因特有突变类型图谱86种，相对热点突变类型图谱及其频率信息27种，热点突变类型图谱及其频率信息13种，最热点突变类型及其频率信息2种；中国人群新发现的SLC26A4基因突变类型59种，其中导致SLC26A4基因编码蛋白氨基酸改变或影响基因转录和翻译的突变类型47种，导致碱基改变、氨基酸不改变的突变类型6种，SLC26A4基因内含子突变类型6种。上述发现对研制符合中国耳聋人群遗传特征的SLC26A4基因诊断芯片和试剂盒具有重要的实际意义。

著录项

  • 公开/公告号CN101445799A

    专利类型发明专利

  • 公开/公告日2009-06-03

    原文格式PDF

  • 申请/专利权人 韩东一;戴朴;

    申请/专利号CN200710178153.5

  • 发明设计人 戴朴;袁永一;韩东一;

    申请日2007-11-27

  • 分类号C12N15/12(20060101);C12Q1/68(20060101);

  • 代理机构11241 北京双收知识产权代理有限公司;

  • 代理人解政文

  • 地址 100853 北京市海淀区复兴路28号解放军总医院耳鼻咽喉科

  • 入库时间 2023-12-17 21:57:44

法律信息

  • 法律状态公告日

    法律状态信息

    法律状态

  • 2012-02-15

    发明专利申请公布后的驳回 IPC(主分类):C12N15/12 公开日:20090603 申请日:20071127

    发明专利申请公布后的驳回

  • 2009-07-29

    实质审查的生效

    实质审查的生效

  • 2009-06-03

    公开

    公开

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