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272例胎儿缺陷临床分析

         

摘要

目的:了解苏州地区胎儿缺陷发生情况,探讨胎儿缺陷发生的相关因素,为临床遗传咨询和处理提供依据。方法:详细询问272例B超检查发现胎儿异常的夫妇本次妊娠史、职业、生活及工作环境,并行胎儿染色体核型分析等相关检查,部分引产胎儿行尸解病理学检查;对未引产者进行随访。结果:①272例异常胎儿中,最常见的是神经系统畸形,其次是心脏畸形;②57.4%的孕妇有孕早期感冒或家庭装修等高危因素接触史;③缺陷胎儿染色体异常率为13.3%;④35例随访病例中有23例轻度异常者出生后无明显异常表现。结论:①妊娠前后的不良环境因素可能对胎儿缺陷的发生起一定作用;②常规染色体核型分析只能发现小部分胎儿异常的遗传学病因,染色体微小结构畸变或多基因缺陷有待引入进一步的检测方法;③遗传咨询中对某些超声检查轻度异常的胎儿,排除染色体异常后可以建议随访观察。

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