潍坊地区304例儿童遗传咨询者细胞遗传学分析

孙立宁; 李晓明; 路兴军

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潍坊地区304例儿童遗传咨询者细胞遗传学分析

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目的探讨染色体异常在智力低下、先天畸形和发育异常等病人中的发生情况。方法取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规收获,G显带,显微镜下进行核型分析。结果在304例先天性智力低下儿童中,发现染色体异常176例,检出率57.9%。21-三体综合征核型171例,占总检出率的97.2%,其中21-三体标准型159例,嵌合型3例,易位型8例,另见一例46,XO,+21。此外还检出非21-三体核型5例,占总检出率的2.8%。结论染色体异常是产生先天畸形或智力低下的重要原因,对此类患儿进行染色体检查和孕妇进行产前诊断很有必要。做好遗传咨询,将有助于减少先天缺陷儿的出生。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2014年第4期|46-47|共2页
作者
孙立宁; 李晓明; 路兴军;
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作者单位

山东省潍坊市妇幼保健院;

261011;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类小儿全身性疾病;
关键词
儿童; 染色体; 核型分析;

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